Skip to content

Wpływ wariantów 17q21 i ekspozycji na palenie we wczesnej fazie astmy ad

4 miesiące ago

559 words

Niedawno okazało się, że te genetyczne warianty wiążą się z ekspresją GSDML (zwanego także GSDMB), drugim genem z regionu (Cookson W: komunikacja osobista) i ze zwiększonym ryzykiem choroby Leśniowskiego-Crohna.11. Czynniki środowiskowe odgrywają istotną rolę w rozwoju astmy, w niektórych przypadkach z największym skutkiem na określonym etapie rozwoju. Wśród tych czynników wykazano, że ekspozycja środowiskowa na dym tytoniowy we wczesnym okresie życia wpływa na podatność genetyczną na astmę.12-17 W analizie powiązań między genomem przeprowadzonej w ramach badania epidemiologicznego dotyczącego genetyki i środowiska astmy (EGEA), 14 wykazaliśmy, że markery w regionie 17q21 były powiązane z podatnością na astmę w obecności ekspozycji na środowiskowy dym tytoniowy.
Duża liczba uczestników w zestawie danych rodzinnych EGEA, który obejmuje klinicznie potwierdzone przypadki astmy u dorosłych i dzieci, umożliwia testowanie powiązań z początkiem choroby w szerokim zakresie wiekowym. Badanie dostarcza również obszernych danych na temat czynników środowiskowych i fenotypów związanych z astmą. Wykorzystaliśmy zestaw danych EGEA do określenia związku między wariantami 17q21 a wiekiem na początku wystąpienia astmy i interakcji między tym związkiem a narażeniem na środowiskowy dym tytoniowy we wczesnym okresie życia. Przebadaliśmy również związek między tymi wariantami a głównymi fenotypami związanymi z astmą związanymi z atopią, zapaleniem i czynnością płuc.
Metody
Badana populacja
Protokół zbierania danych w EGEA został szczegółowo opisany wcześniej.18 Próba obejmowała 1621 osób w 388 rodzinach jądrowych, które zostały zwerbowane przez probantów z astmą zidentyfikowaną w siedmiu ośrodkach klinicznych w pięciu miastach francuskich. Wiek badanych w czasie badania wynosił od 7 do 65 lat. Probandy i ich krewni pierwszego stopnia odpowiedzieli na kwestionariusz oparty na międzynarodowych standardowych narzędziach do diagnozowania astmy i określania objawów oddechowych i alergicznych, leczenia i ekspozycji na środowisko18. Informacje o wieku na początku objawów astmy i narażenia na tytoń dym we wczesnym okresie życia uzyskano od osób dorosłych z astmą i od rodziców dzieci chorych na astmę. Próbka obejmowała 651 pacjentów z astmą, z wiekiem rozpoczynającym się od mniej niż roku do 57 lat. Informacje o narażeniu na środowiskowy dym tytoniowy we wczesnym dzieciństwie znane były 98% członków rodziny. Zbadaliśmy również cztery główne fenotypy związane z astmą – atopię (zdefiniowaną jako co najmniej jedna pozytywna odpowiedź na 11 alergenów w teście skórno-skórnym), całkowite poziomy IgE, liczbę eozynofili we krwi i procent przewidywania natężonej objętości wydechowej w ciągu sekundy (FEV1) – w zależności od wieku, płci i wzrostu (szczegółowe informacje na temat fenotypów znajdują się w dodatkowym dodatku, dostępnym wraz z pełnym tekstem tego artykułu na stronie www.nejm.org). Uzyskaliśmy pisemną zgodę wszystkich badanych lub ich rodziców.
Genotypowanie
DNA było dostępne od 1543 z 1621 osób zapisanych do EGEA. Genotypowaliśmy 38 SNP zlokalizowanych pomiędzy 35,23 i 35,38 Mb na chromosomie 17q21, w tym kluczowe SNP uprzednio związane z astmą, wraz z innymi SNP obecnymi w regionie najsilniejszego asocjacji (szczegóły dotyczące genotypowania, patrz Dodatek dodatkowy) .6 Wykonano genotypowanie w systemie wykrywania sekwencji ABI7900HT z zastosowaniem testów TaqMan (Applied Biosystems)
[patrz też: prywatne ośrodki leczenia alkoholizmu, klinika ortodontyczna warszawa, terapia za pomocą pochyłego łóżka ]

0 thoughts on “Wpływ wariantów 17q21 i ekspozycji na palenie we wczesnej fazie astmy ad”

Powiązane tematy z artykułem: klinika ortodontyczna warszawa prywatne ośrodki leczenia alkoholizmu terapia za pomocą pochyłego łóżka